Variante intrônica em RUNX1T1 ligada a atresia de esôfago familiar

Um estudo de caracterização genética e funcional identificou uma variante heterozigótica intrônica profunda em RUNX1T1 (chr8:91994544G > A, hg38) em uma família israelense-beduína consanguínea com alta incidência de atresia de esôfago não sindrômica. Segundo os autores (Agam N, Aharoni S, Yerushalmi B et al.), o sequenciamento de exoma e genoma em três dos dez afetados encontrou a variante, confirmada por Sanger em todos os cinco afetados disponíveis para teste. Os efeitos funcionais foram demonstrados apenas em sistemas experimentais (minigene, repórter e Drosophila), não em tecido humano. Trata-se de estudo de uma única família, com três afetados sequenciados e cinco confirmados, o que limita a generalização; o desenho não estabelece causalidade nem estima a contribuição da variante para a atresia de esôfago na população em geral.

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Ainda não há observações contínuas suficientes para desenhar a tendência.