Síndrome de Meier-Gorlin por variantes em CDC6: terceira família descrita

Um relato de caso publicado por Neves R, Mulligan MR, Siemonek A e colaboradores descreve a terceira família com síndrome de Meier-Gorlin associada a variantes compostas em CDC6. O paciente é um lactente do sexo masculino nascido com 37 semanas, com restrição de crescimento intrauterino, baixa estatura proporcional grave (40 cm ao nascer; escore Z -5,22), microcefalia, microtia bilateral, criptorquidia, hipospádia, patelas não palpáveis e traços faciais característicos. Os autores identificaram também uma variante intrônica rara (c.461-24A>G), cuja patogenicidade foi sustentada por ensaio de splicing com minigene. Por ser relato de caso único, o estudo não permite estabelecer correlação genótipo-fenótipo nem estimar frequência ou prognóstico da síndrome associada ao CDC6. Além disso, a caracterização funcional da variante intrônica baseia-se em ensaio de minigene, que prevê o efeito molecular mas não o confirma em tecido do paciente.

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Ainda não há observações contínuas suficientes para desenhar a tendência.