Em estudo retrospectivo de centro único publicado no European Journal of Pediatrics, 61 pessoas com fibrose cística acompanhadas em Lisboa entre 2013 e março de 2025 mostraram que a manifestação neonatal da doença não implicou prognóstico uniformemente adverso.
Um menino com infecções respiratórias de repetição desde os 3 anos foi diagnosticado com fibrose cística aos 12 anos, em 2018, quatro anos antes de a triagem neonatal se tornar política nacional na Romênia, após duas medidas de condutividade do suor (125 e 80 mmol/L de NaCl-equivalente) e análise dirigida do CFTR identificar as variantes 3849+10kbC>T e 5T.
A Cystic Fibrosis Foundation financia um projeto do Dr. Do-Yeon Cho, da Universidade do Alabama em Birmingham, que usará células basais das vias aéreas com correção genética do CFTR e um suporte biodegradável para reconstruir o epitélio danificado na fibrose cística.
A Vertex relatou recuperação da função pancreática em crianças com fibrose cística. O anúncio foi divulgado pelo Investing.com Brasil, sem detalhes sobre desenho do estudo, número de pacientes, faixa etária, intervenção ou desfechos.
A Conitec emitiu recomendação final desfavorável à incorporação do elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®) no SUS para crianças de 2 a 5 anos com ao menos uma variante F508del e para pessoas com 6 anos ou mais com pelo menos uma das 271 variantes não-F508del responsivas, decisão deliberada na 156ª Reunião Ordinária.
A Conitec aprecia em 8 de outubro, na 156ª Reunião Ordinária, as contribuições das Consultas Públicas nº 43 e 48 e delibera se mantém a recomendação inicial desfavorável à ampliação do elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®) no SUS.
Pesquisadores da Universidade Charité – Berlin desenvolveram um nanocorpo permeável a células que estabiliza o canal CFTR com a mutação F508del e, combinado à terapia tripla com elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, elevou a atividade do CFTR a cerca de 90% dos níveis normais em modelos celulares de pacientes.
A UFRGS desenvolveu um nanomaterial para reduzir o tempo de diagnóstico de fibrose cística. A informação foi divulgada pela Andifes, sem detalhes sobre o desenho do estudo, número de pacientes, intervenção ou desfechos clínicos.
O pesquisador Paul Quinton, nascido em 1944, relata sua trajetória de mais de 80 anos convivendo com fibrose cística e investigando a doença. Aos 16 anos foi submetido a lobectomia do lobo superior direito e, aos 51, a lobectomia do lobo superior esquerdo, após episódios de hemoptise. Seus estudos com glândulas sudoríparas isoladas mostraram que a mutação da FC impede o canal CFTR de transportar cloreto ou bicarbonato pela membrana celular.
Em pesquisa com 152 adultos com fibrose cística e 177 profissionais de saúde, pacientes e equipes concordaram em espaçar consultas de rotina na doença estável em uso de moduladores de CFTR, mas profissionais que atendem adultos aceitaram limiar de VEF1 mais baixo (54,4%) e menos consultas anuais obrigatórias (2,17) do que pacientes (67,9% e 2,79) e pediatras (77,96% e 2,75).
O medicamento inovador ofertado no SUS reduz em até 85% as internações de pessoas com fibrose cística, segundo o Governo Federal. O anúncio destaca o impacto do tratamento sobre a carga de hospitalizações nessa população.