Diagnóstico da fibrose cística: triagem neonatal, CFTR e teste do suor

O diagnóstico da fibrose cística no Brasil combina a triagem neonatal pelo Teste do Pezinho, com dosagem de tripsinogênio imunorreativo (TRI), testes genéticos do gene CFTR e o teste do suor, que é o padrão-ouro. A descrição é da organização Unidos pela Vida. A triagem neonatal é o primeiro filtro e identifica recém-nascidos com TRI alterado, que seguem para confirmação. A confirmação combina a análise de mutações no gene CFTR e o teste do suor, exame que mede a concentração de cloreto no suor e é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico.

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Ainda não há observações contínuas suficientes para desenhar a tendência.