Criança com fibrose cística diagnosticada aos 12 anos com variantes CFTR 3849+10kbC>T e 5T coexistentes: relato de caso
Um menino com infecções respiratórias de repetição desde os 3 anos foi diagnosticado com fibrose cística aos 12 anos, em 2018, quatro anos antes de a triagem neonatal se tornar política nacional na Romênia, após duas medidas de condutividade do suor (125 e 80 mmol/L de NaCl-equivalente) e análise dirigida do CFTR identificar as variantes 3849+10kbC>T e 5T.