Deleção homozigótica em IFT74 ligada a displasia torácica letal

Um relato de caso publicado no PubMed descreve um lactente a termo com tórax estreito, pectus excavatum e macrocefalia que evoluiu com insuficiência respiratória persistente, atelectasias de repetição e hipotonia axial, falecendo aos 4 meses em parada cardiorrespiratória. O sequenciamento de exoma identificou perda de cópias homozigótica em IFT74, compatível com displasia costal-torácica tipo 20, segundo os autores (Abadi e cols.). Trata-se de um único paciente, o que não permite estimar frequência, sobrevida nem espectro fenotípico, e o relato isolado não estabelece prognóstico nem conduta. Não houve teste de segregação nos pais, que recusaram a investigação, de modo que não se pode excluir totalmente um rearranjo de novo em um dos alelos mascarado como homozigose.

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Ainda não há observações contínuas suficientes para desenhar a tendência.