Diagnóstico pré-natal simultâneo de HNPP e CPAM em um feto
Entenda o caso
Zhang K, Yu J, He Y e colaboradores relataram o primeiro caso de diagnóstico pré-natal simultâneo de neuropatia hereditária com predisposição a paralisias por pressão (HNPP) e malformação congênita das vias aéreas pulmonares (CPAM) à direita em um mesmo feto. A deleção heterozigótica de 1,38 Mb em 17p12, incluindo o gene PMP22, foi identificada na amniocentese por microarray cromossômico, exame motivado pela história paterna da neuropatia. A CPAM regrediu no seguimento ultrassonográfico, e a recém-nascida estava neurologicamente normal ao nascer. Os autores consideram a coocorrência coincidente, sem vínculo causal estabelecido. O fenótipo neurológico pós-natal não foi caracterizado além do exame neonatal, e o diagnóstico de CPAM se baseia apenas em ultrassom pré-natal, sem confirmação histopatológica. Trata-se de relato de caso único, sem mudança imediata de conduta.
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- MedicineDiagnóstico pré-natal simultâneo de neuropatia hereditária por pressão e malformação pulmonar congênita em um feto
Relato de caso do primeiro feto com diagnóstico pré-natal de neuropatia hereditária com predisposição a paralisias por pressão (HNPP) identificado junto a uma malformação congênita das vias aéreas pulmonares (CPAM) à direita. A deleção heterozigótica de 1,38 Mb em 17p12, incluindo o gene PMP22, foi encontrada na amniocentese por microarray cromossômico, motivada pela história paterna. A CPAM regrediu no seguimento e a recém-nascida estava neurologicamente normal ao nascer; a coocorrência é considerada coincidente, sem vínculo causal estabelecido. Muda algo agora? Não.
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