Diagnóstico pré-natal simultâneo de neuropatia hereditária por pressão e malformação pulmonar congênita em um feto

O que fizeram

A gestante de 38 anos, terceira gestação, foi acompanhada desde o primeiro trimestre, quando recebeu progesterona intramuscular por ameaça de abortamento entre 6 e 12 semanas. O ultrassom morfológico de 24 semanas mostrou lesão hiperecogênica de 49 mm × 27 mm × 39 mm no hemitórax direito fetal, com bordas nítidas e ecogenicidade homogênea, vascularizada pela artéria pulmonar e drenada pela veia pulmonar. Diante do achado, foi feita anamnese familiar detalhada, que revelou que o pai e a tia paterna tinham episódios recorrentes de dormência e fraqueza de membros, geralmente ao despertar, com duração de 2 a 3 meses e resolução espontânea, além de rouquidão recorrente; a tia tinha diagnóstico genético de HNPP. Após consulta multidisciplinar e aconselhamento genético, realizou-se amniocentese para cariótipo e microarray cromossômico. O desfecho principal foi a definição etiológica por genética molecular, com seguimento ultrassonográfico a cada 2 a 3 semanas e planejamento perinatal.

O que encontraram

Quanto confiar

• A favor: A confirmação diagnóstica usou microarray cromossômico, considerado padrão-ouro para HNPP, e o achado fetal foi coerente com a história familiar e com o diagnóstico genético prévio da tia.
• A favor: O seguimento ultrassonográfico seriado documentou a evolução da lesão pulmonar e a ausência de sinais de gravidade fetal.
• Poucos pacientes: Trata-se de um único feto, sem grupo de comparação, o que não permite estimar frequência nem associação entre as duas condições.
• Não localizado no material consultado: Confirmação anatomopatológica ou por imagem pós-natal da CPAM
• Não localizado no material consultado: Resultado do sequenciamento de exoma completo do feto

Na prática

O caso importa para quem faz ultrassom morfológico, aconselhamento genético e acompanhamento de gestações com achados fetais. Ele mostra que, diante de uma malformação pulmonar fetal, perguntar sobre sintomas neurológicos transitórios e diagnósticos genéticos na família pode revelar uma condição hereditária que passaria despercebida até a adolescência ou a vida adulta, e que o microarray cromossômico feito no líquido amniótico pode esclarecer esse diagnóstico. Para a criança com HNPP, o planejamento do parto e dos cuidados neonatais gira em torno de evitar compressão mecânica de nervos, o que no caso levou à cesárea eletiva e à contraindicação de fórceps e vácuo. O estudo não testou se essa estratégia de parto previne paralisias na infância, nem comparou modos de parto; a recomendação de evitar parto instrumental vem da fisiopatologia da doença, não de um ensaio. Também não há evidência de vínculo entre a deleção em PMP22 e a malformação pulmonar: a associação é tida como coincidente. Transpor isso para o contexto brasileiro depende de acesso a aconselhamento genético, microarray cromossômico e acompanhamento neurológico de longo prazo, recursos cuja disponibilidade varia entre serviços; o caso não avalia esses fatores.

Contexto

A HNPP é neuropatia periférica autossômica dominante causada por deleção heterozigótica em 17p11.2-p12, que inclui o PMP22; cerca de 80% dos casos decorrem de deleção de 1,5 Mb, e a prevalência estimada é de 7 a 16 por 100 mil pessoas. A doença costuma se manifestar na adolescência ou no início da vida adulta, com paralisias focais recorrentes e indolores após compressão leve, e o diagnóstico pré-natal é excepcional na literatura. A CPAM tem incidência estimada de 1 em 10 mil a 35 mil nascidos vivos, e a coocorrência das duas condições não havia sido descrita.

Referência

Zhang K, Yu J, He Y et al.. Concurrent prenatal diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and congenital pulmonary airway malformation: A case report. Medicine (Baltimore) 2026.

DOI: 10.1097/md.0000000000051479 · PubMed: 42994863

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